Bé gái da đen sậm do suy tuyến thượng thận

TP HCMBé gái 29 ngày tuổi, mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát hiếm gặp khiến da có màu đen sậm.

Ngày 3/1, bác sĩ Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, cho biết bé là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh.

Bé nhập viện ba tuần trước, được bệnh viện ở Tiền Giang chuyển đến Nhi đồng Thành phố khi mới một tuần tuổi, tình trạng lừ đừ, môi tím, vàng mắt, da đen sậm, mạch không bắt được, SpO2 còn 70-80%, nhịp tim không đều, bụng chướng mềm… Người nhà cho biết bé sinh đủ tháng, nặng 2,5 kg, hai ngày trước khi vào viện bé bú ít, ọc sữa 5-6 lần, tay chân cử động yếu và lạnh, thở mệt.

Bác sĩ bệnh viện nhi đồng chẩn đoán bé bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ bị toan chuyển hóa nặng (tăng axit máu), hạ natri, canxi nhưng tăng kali máu, hạ đường huyết, men gan tăng. Hình ảnh chụp X-quang ngực có dấu hiệu viêm phổi.





Bé gái da đen sậm sau sinh do suy tuyến thượng thận. Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Bé gái da đen sậm sau sinh do suy tuyến thượng thận. Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Bé được đặt nội khí quản, hỗ trợ thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, dùng thuốc kháng sinh và an thần. Các xét nghiệm về nội tiết tố và chụp CT sau đó ghi nhận bé bị suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận, giảm sản xuất hai hormone là cortisone (có tác dụng giữ natri, nước) và aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali), dẫn đến tăng ACTH (hormone vỏ thượng thận) và renin máu. Renin là enzyme được thận tiết ra giúp điều chỉnh huyết áp trung bình của cơ thể.

Bác sĩ Tiến cho biết trường hợp này cần phân biệt với bệnh lý nội tiết trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều enzym bị thiếu hay rối loạn chức năng. Bệnh lý này làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone bị ứ đọng, tăng trong máu.

Bác sĩ Tiến giải thích, 17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây hiện tượng “nam hóa”, tức phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

“Bệnh nhi trên mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng, do ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin dẫn đến da đen sậm”, bác sĩ Tiến lý giải.

Quá trình điều trị, bệnh nhi được bổ sung các hormone, điều chỉnh điện giải, toan kiềm, hỗ trợ dinh dưỡng. Sau ba tuần nằm viện, sức khỏe cải thiện, cai máy thở, chỉ số máu ổn định, điện giải trở về bình thường, bé được xuất viện với lịch hẹn tái khám.

“Hiện da của bé vẫn còn đen, nhưng sẽ bớt từ từ”, bác sĩ Tiến cho biết.

Mỹ Ý

Nguồn

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.